Czym jest rodzinna hipercholesterolemia?
Rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest stanem odziedziczonym, który może spowodować, że osoba ma wysoki poziom „złego” cholesterolu. FH może oznaczać, że osoba jest narażona na wyższe ryzyko, takie jak choroby serca.
cholesterol jest substancją woskową, której organizm używa do wytwarzania komórek, witamin i hormonów. Wątroba danej osoby wytwarza cały cholesterol wymaga jej ciała. Osoba może również przyjmować cholesterol z żywności.
Pewna ilość cholesterolu w ciele jest niezbędna do normalnej funkcji. Jednak zbyt dużo „złego” cholesterolu może powodować problemy. Osoba z FH ma wysoki poziom „złego” cholesterolu z powodu wady genetycznej.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o FH, w tym objawy, przyczynach i leczeniu.
Co Czy rodzinna hipercholesterolemia?
FH jest stanem genetycznym, który powoduje, że osoba ma lipoprotein o dużej gęstości (LDL). LDL jest tym, co wielu ludzi nazywa „złym” cholesterolem.
American Heart Association (AHA) zauważa, że około 1,3 miliona ludzi mieszka z FH w Stanach Zjednoczonych. Jednak tylko około 10% osób z FH wie, że to mają.
Istnieją dwie formy FH, które może mieć:
- Heterozygous FH: jeśli jeden rodzic Przekazuje zmutowany gen FH, osoba będzie miała heterozygotyczną fh.
- Homozygous FH: Homozygous jest rzadszą, poważniejszą postacią FH. Homozygotyczny FH występuje, gdy oboje rodzice przechodzą na zmutowany gen dla FH.
Objawy
Wiele osób, które nie doświadczyły żadnych objawów. Jeśli dana osoba ma objawy FH, mogą one obejmować:
- Ból w klatce piersiowej
- Złogi cholesterolu, które są małymi guzkami, na ścięgna Achillesa, dłoni, kolan lub kolana lub ścięgna łokcia lub wokół oczu
- Żółte obszary wokół oczu
- Biały łuk w pobliżu tęczówki oka
Jeśli ktoś zauważa Każdy z tych objawów może mieć już bardzo wysoki poziom cholesterolu LDL. Osoba o oznakach FH powinna jak najszybciej porozmawiać ze swoim pracownikiem służby zdrowia.
powoduje, że
występuje z powodu mutacji w genach danej osoby. Ta mutacja wpływa na to, jak ciało osoby usuwa cholesterol. Jeśli ciało nie może skutecznie usunąć cholesterolu, jego poziomy wzrośnie w ramach krwioobiegu.
Według fundacji FH, większość osób z FH ma mutację na jednym z następujących genów:
- LDLR Gene
- Gene APOB
- gen PCSK9
Obecnie naukowcy są świadomi ponad 2000 mutacji genów odpowiedzialnych za rozwijanie FH .
Czynniki ryzyka
Posiadanie rodzica lub rodziców z FH zwiększają prawdopodobieństwo jej posiadania. Osoba z rodzicem, która ma FH, ma 50% szans na to. Każdy, kto ma członka rodziny z FH, powinien zorganizować test, aby go sprawdzić.
Badania wskazują, że osoby z libańską, afriką, francuską kanadyjską lub aszkenazi żydowskie pochodzenie są częściej przewoźnikami FH Geny.
Diagnoza
Aby zdiagnozować FH, lekarze zwykle stosują kombinację badania fizykalnego, testów laboratoryjnych i historii rodziny.
Lekarz może zbadać a Osoba na oznaki FH, takie jak złogi cholesterolu lub żółte obszary wokół oczu. Doktor danej osoby może również zapytać o historię rodziny wczesnych zawałów serca lub chorób serca. Atak serca lub choroby serca przed 60 lat u kobiet krewnych i 50 u męskich krewnych mogą wskazywać na FH.
Podczas diagnozowania FH lekarz może zamówić badania krwi w celu sprawdzenia poziomu LDL osoby. Poziom cholesterolu LDL 190 miligramów na decylitr (mg/dl) krwi u dorosłych i 160 mg/dl u dzieci może wskazywać na FH. Jeśli dana osoba ma FH, powinna również sprawić, że swoje dzieci są na to przetestowane.
Lekarze stosują testy genetyczne do zdiagnozowania FH. Testy genetyczne szuka mutacji w genach, które mogą powodować FH. CDC zauważa, że testy genetyczne mogą zlokalizować geny koutacyjne FH u około 60–80% osób z tym stanem.
Leczenie
według Centers for Disease Control and Prevention (CDC (CDC ;>
Jednak u osób z FH same zmiany stylu życia nie są wystarczające, aby obniżyć poziom cholesterolu LDL do poziomu zdrowego.
Leki obniżające poziom cholesterolu , takie jak statyny, mogą pomóc obniżyć poziom cholesterolu LDL u osób z FH. CDC stwierdza, że osoba z FH często będzie musiała przyjmować więcej niż jeden leki obniżające poziom cholesterolu.
Inne leki na FH obejmują:
- Inhibitor absorpcji cholesterolu, lek, lek To zmniejsza absorpcję cholesterolu
- Sekwestrantów kwasu żółciowego, które pomagają usunąć cholesterol z krwioobiegu
- PCSK9, które pomagają wątrobie usunąć cholesterol
- Kwas BEMPEDOIC, który kwas BEMPEDOIC, które Zmniejsza produkcję cholesterolu wątroby
Zaawansowane zabiegi
Osoba z FH może wymagać zaawansowanych metod leczenia oprócz zmian w stylu życia i leków. Zaawansowane leczenie FH obejmują:
- Afereza lipoproteinowa: Jest to procedura niechirurgiczna, która filtruje cholesterol LDL z osocza krwi. Leczenie musi być częste, gdy poziom cholesterolu LDL w czasie.
- Lomitapide: jest to lek blokujący aktywność mikrosomalnego białka transferowego trójglicerydów (MTP). MTP pomaga w tworzeniu lipoprotein w wątrobie. Blokując aktywność MTP, Lomitapide pomaga obniżyć poziom cholesterolu LDL.
- Przeszczep wątroby: jest to zwykle stosowane tylko u bardzo młodych pacjentów z zablokowanymi tętnicami. W operacji przeszczepu wątroby osoba ma zastąpioną wątrobę na taką, która nie zawiera genów wywołujących FH.
Powikłania
Jeśli dana osoba ma FH, tak jest bardziej prawdopodobne, że rozwiną dodatkowe problemy.
Wysoki poziom cholesterolu LDL z powodu FH może prowadzić do gromadzenia się płytki w tętnicach. Tablica to substancja tłuszczowa wykonana z cholesterolu, tłuszczu, wapnia i innych produktów odpadowych.
Gdy złoża płytki zbliżają się do tętnic danej osoby, mogą zostać zablokowane. Zablokowane tętnice mogą powodować poważne warunki, takie jak choroba serca lub udar.
Perspektywy
Perspektywy osoby z FH może zależeć od tego, jak wcześnie otrzymują diagnozę i czy otrzymują leczenie .
Chociaż nie ma lekarstwa na FH, osoba, która otrzymuje diagnozę i rozpoczyna wczesne leczenie, ma doskonałą perspektywę.
Według AHA osoba z nietraktowanym FH jest 20 razy bardziej narażona na chorobę serca. Osoba z FH może również mieć chorobę serca 10–20 lat wcześniej, jeśli są mężczyznami lub 20–30 lat wcześniej, jeśli są kobietami.
AHA zauważa również, że 50% mężczyzn z nieleczonymi FH mają zawały serca lub dusznicę bolesną przed końcem 50.
Dodatkowo około 30% kobiet z nieleczonym FH będzie miało zawał serca przed zakończeniem 60. Aby żyć w 20s.
Zapobieganie
Jeśli dana osoba ma gen dla FH, nie ma sposobu, aby temu zapobiec. Jednak osoba może podjąć kroki w celu zapewnienia diagnozy i wcześnie rozpocząć plan leczenia.
CDC zaleca, aby dorosły poziom cholesterolu sprawdzał co 4–6 lat. Osoba z rodzinną historią chorób serca lub wysokiego poziomu cholesterolu powinien regularniej sprawdzać poziom cholesterolu.
CDC sugeruje również, że dzieci i młodzi dorośli sprawdzają poziom cholesterolu w wieku od 9 do 11 lat do 17–17–17–17–17 21 lat.
Podsumowanie
FH jest stanem genetycznym, który powoduje, że osoba ma wysoki poziom cholesterolu LDL.
Wysoki poziom cholesterolu LDL może powodować takie warunki, jak choroba serca lub udar.
Osoba, która ma rodzica lub rodziców z FH, ma 50% szans na samodzielne opracowanie. Jeśli dana osoba zauważa jakiekolwiek oznaki objawów FH, powinien natychmiast udać się do lekarza. Jeśli dana osoba ma FH, powinna również przetestować swoje dzieci.
Chociaż nie ma lekarstwa na FH, leki, leczenie i zmiany stylu życia mogą pomóc obniżyć poziom cholesterolu LDL osoby. Z wczesną diagnozą i odpowiednimi metodami leczenia osoba z FH ma doskonałe spojrzenie Studia, akademickie instytucje badawcze oraz czasopisma medyczne i stowarzyszenia. Unikamy używania trzeciorzędowych odniesień. W każdym artykule łączymy podstawowe źródła – w tym badania, odniesienia naukowe i statystyki – a także wymieniamy je w sekcji zasobów na dole naszych artykułów. Możesz dowiedzieć się więcej o tym, jak upewniamy się, że nasza treść jest dokładna i aktualna, czytając naszą politykę redakcyjną.
